@thesis{thesis,
		author={rahmitaningrum  tabah ayu},
		title ={Analisis molekuler thalassemia β pada mahasiswa dan sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya},
		year={2020},
		url={http://erepository.uwks.ac.id/5459/},
		abstract={ANALISIS MOLEKULER THALASSEMIA ? PADA MAHASISWA 
BAHASA DAN SAINS UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA 
Rahmitaningrum, Tabah Ayu. 2019. Analisis Molekuler Thalassemia ? pada 
Mahasiswa Bahasa dan Sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. 
Skripsi, Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran Universitas 
Wijaya Kusuma Surabaya. Pembimbing: dr. Eva Diah Setijowati, M.Si, 
Med. 
ABSTRAK 
Latar Belakang: Thalassemia merupakan kelainan genetik yang 
disebabkan adanya perubahan sintesis asam amino pembentuk satu atau lebih rantai 
globin pada hemoglobin sel darah merah. Thalassemia dibagi menjadi 2, yaitu 
Thalassemia ? dan Thalassemia ?. Thalassemia ? memiliki beberapa tipe yaitu 
Thalassemia minor, Thalassemia intermedia, dan Thalassemia mayor. Pola 
pewarisan pada Thalassemia ? yaitu autosomal resesif dimana individu dapat 
mewarisi satu gen bermutasi (gen resesif) dan satu gen normal (gen dominan). Jenis 
mutasi gen terbanyak yang diteliti pada Thalassemia ? adalah mutasi HbE dan IVS-
1. Mutasi HbE merupakan mutasi titik pada kodon 26 sehingga terjadi perubahan 
basa nukleotida heterozigot HbE yaitu (C?CT). Mutasi IVS-1 nt 5 terjadi 
perubahan basa nukleotida (G>C) pada kodon 30-31. Penelitian ini bertujuan untuk 
mengetahui gambaran analisis molekuler Thalassemia ? pada Mahasiswa Bahasa 
dan Sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Penelitian ini merupakan 
penelitian deskriptif observasional. Hasil dari penelitian didapatkan 3 responden 
dicurigai Thalassemia ? dari hasil pemeriksaan darah lengkap dan HPLC. 
Kemudian dari hasil sequencing pada penelitian ini didapatkan 2 responden dengan 
mutasi Heterozigot (carrier) HbE Thalassemia ? dan tidak didapatkan adanya 
mutasi IVS-1 pada responden I dan responden II. Sedangkan tidak didapatkan 
adanya mutasi HbE dan IVS-1 terhadap responden III. Berdasarkan analisis 
molekuler yang telah dilakukan maka didapatkan 2 responden merupakan pembawa 
(carrier) HbE Thalassemia ? dan 1 responden didapatkan adanya kecurigaan HbS 
Thalassemia ?.
Kata kunci: Thalassemia ?, Mutasi HbE, Mutasi IVS-1.}
		}