Abstract :
Diabetes melitus (DM) adalah sekelompok penyakit gangguan metabolik dimana terjadi kelainan pada sekresi insulin, kerja insulin, atau keduanya menyebabkan peningkatan gula darah. Mutasi genetik merupakan salah satu faktor yang dapat mempengaruhi kontrol glikemik pasien DM tipe 2. Modifikasi protein molekuler dapat menyebabkan penurunan insulin dan penurunan sensitivitas insulin. Penelitian ini bertujuan untuk melihat gambaran variasi genetik pada gen IRS-1 rs1801278 pada pasien DMT2 dan distribusi parameter gula darah berdasarkan variasi genetik pada gen IRS-1 rs1801278 pada pasien DMT2.
Penelitian observasional dengan pengambilan data secara retrospektif pada rekam medis pasien rawat jalan tahun 2022 di Apotek Ramadhan Yogyakarta. Sampel darah (whole blood) diambil dari 10 pasien yang menerima terapi insulin. Isolasi DNA whole blood menggunakan FavorPrepTM Blood Genomic DNA Extraction Mini Kit (Favorgen Biotech Corp.) metode kolom, amplifikasi gen IRS-1 dengan metode polymerase chain reaction (PCR), dan analisis pemetaan kode DNA dengan metode sanger sequencing.
Hasil penelitian menunjukkan frekuensi genotipe gen IRS-1 rs1801278 pada seluruh sampel pasien DMT2 Apotek Ramadhan Yogyakarta 10/10 (100%) ditemukan alel C dan tipe CC (wild type) dengan distribusi luaran terapi nilai GDP tidak terkontrol 6/10 (60%) dan nilai HbA1c tidak terkontrol 6/8 (75%).
Kesimpulan penelitian gen IRS-1 rs1801278 pada pasien DMT2 di Apotek Ramadhan Yogyakarta hanya ditemukan alel C dan genotipe CC (wild type) pada seluruh sampel, serta distribusi parameter gula darah pasien didominasi oleh luaran terapi tidak terkontrol baik pada nilai GDP maupun HbA1c.