Mutasi genetik dan mekanisme enzimatik pada kasus stuttering: literature review
Total View This Week0
Total View This Week0
Institusion
Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
Author
Suastika, Komang Ari Bagus
Subject
R Medicine (General)
Datestamp
2022-01-25 01:42:45
Abstract :
Gagap (stuttering) adalah suatu gangguan dalam hal berbicara yang ditandai dengan terjadinya pengulangan atau perpanjangan dan penghentian bunyi atau suku kata. Gagap dapat diderita oleh segala usia, terutama pada usia anak-anak (developmental stuttering) yang dapat menyebabkan gangguan kefasihan dan keterlambatan dalam hal berbicara. Insiden seseorang pernah mengalami gagap dalam hidupnya adalah sekitar 5% populasi dunia atau sekitar 60 juta orang. Studi menunjukkan terdapat beberapa gen yang berkaitan dengan terjadinya gagap. Mutasi pada gen-gen tersebut merupakan faktor risiko gagap di kemudian hari. Studi Pustaka ini akan membahas mutasi genetik pada gagap dalam 4 bagian: (a) klasifikasi (b) prevalensi (c) patofisiologi dan (e) etiologi. Sebagai kesimpulan, pada penderita gagap, gen-gen yang mengalami mutasi, yaitu gen GNPTAB (kromosom 12q), GNPTG (kromosom 16p13.3), NAGPA (kromosom 16p.13.3), AP4E1 (kromosom 15q21.2), gen SLC6A3 (kromosom 5p15.3) dan DRD2 (kromosom 15q23), gen CYP17 dan CYP19. Dari mutasi pada gen-gen tersebut, yang paling sering ditemukan adalah mutasi pada gen GNPTAB, GNPTG dan NAGPA. Perbedaan mutasi yang ditemukan tergantung perbedaan populasi dan besar sampel yang diteliti. Selain faktor genetik, terdapat faktor non-genetik sebagai faktor risiko gagap. Kata Kunci: gagap, mutasi, gen
Gagap (stuttering) adalah suatu gangguan dalam hal berbicara yang ditandai dengan terjadinya pengulangan atau perpanjangan dan penghentian bunyi atau suku kata. Gagap dapat diderita oleh segala usia, terutama pada usia anak-anak (developmental stuttering) yang dapat menyebabkan gangguan kefasihan dan keterlambatan dalam hal berbicara. Insiden seseorang pernah mengalami gagap dalam hidupnya adalah sekitar 5% populasi dunia atau sekitar 60 juta orang. Studi menunjukkan terdapat beberapa gen yang berkaitan dengan terjadinya gagap. Mutasi pada gen-gen tersebut merupakan faktor risiko gagap di kemudian hari. Studi Pustaka ini akan membahas mutasi genetik pada gagap dalam 4 bagian: (a) klasifikasi (b) prevalensi (c) patofisiologi dan (e) etiologi. Sebagai kesimpulan, pada penderita gagap, gen-gen yang mengalami mutasi, yaitu gen GNPTAB (kromosom 12q), GNPTG (kromosom 16p13.3), NAGPA (kromosom 16p.13.3), AP4E1 (kromosom 15q21.2), gen SLC6A3 (kromosom 5p15.3) dan DRD2 (kromosom 15q23), gen CYP17 dan CYP19. Dari mutasi pada gen-gen tersebut, yang paling sering ditemukan adalah mutasi pada gen GNPTAB, GNPTG dan NAGPA. Perbedaan mutasi yang ditemukan tergantung perbedaan populasi dan besar sampel yang diteliti. Selain faktor genetik, terdapat faktor non-genetik sebagai faktor risiko gagap. Kata Kunci: gagap, mutasi, gen
Download
book
BibTex
Latex, Jabref
cloud_download
Original Resource
url resource Institution
