PEMANFAATAN DATABASE GENOMIK UNTUK MENGIDENTIFIKASI VARIASI GENETIK PASIEN SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE) DENGAN PENDEKATAN BIOINFORMATIK
Total View This Week0
Total View This Week0
Institusion
Universitas Muhammadiyah Mataram
Author
Sofia, Hasani
Subject
615.4 Farmasi Praktis
Datestamp
2023-08-11 07:22:40
Abstract :
Systemic Lupus Erythematosus (SLE) merupakan penyakit multisistemik yang mampu menyerang berbagai organ akibat adanya reaksi autoimun. Faktor penyebab SLE diketahui terjadi karena adanya interaksi antara kerentanan gen dengan berbagai faktor lingkungan. Dalam penelitian ini, untuk mengidentifikasi variasi gen yang dapat memengaruhi penyakit SLE, peneliti memanfaatkan database Genome-Wide Association Study (GWAS) catalog, HaploReg Versi 4.1, dan GTEX portal untuk mengidentifikasi profil ekspresi gen. Pendekatan GWAS mampu menyaring ratusan ribu Single Nucleotide Polymorphism (SNP) sebagai penanda genetik yang digunakan dalam memprediksi suatu kelainan penyakit. Kasus penyakit autoimun seperti SLE, darah merupakan jalan utama untuk sistem kekebalan tubuh, sehingga darah memengaruhi perkembangan penyakit. Keberadaan Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) dan melalui fenomena ?IFN signature? dapat mendorong limfosit B untuk menghasilkan autoantibodi yang tidak terkendali. Penelitian ini menunjukkan bahwa varian missense SNP rs13205210, SNP rs3184504, SNP rs1801274, SNP rs763361, SNP rs10516487 dan SNP rs201251103 memengaruhi kerentanan penyakit autoimun, khususnya SLE. Analisis data dalam penelitian ini menunjukkan bahwa profil variasi genetik UHRF1BP1, SH2B3, FCGR2A, CD226, BANK1 dan PXK berpotensi pada pasien SLE. Ini menyiratkan bahwa variasi genetik tersebut relatif rentan pada populasi Asia terhadap penyakit autoimun SLE.
Systemic Lupus Erythematosus (SLE) merupakan penyakit multisistemik yang mampu menyerang berbagai organ akibat adanya reaksi autoimun. Faktor penyebab SLE diketahui terjadi karena adanya interaksi antara kerentanan gen dengan berbagai faktor lingkungan. Dalam penelitian ini, untuk mengidentifikasi variasi gen yang dapat memengaruhi penyakit SLE, peneliti memanfaatkan database Genome-Wide Association Study (GWAS) catalog, HaploReg Versi 4.1, dan GTEX portal untuk mengidentifikasi profil ekspresi gen. Pendekatan GWAS mampu menyaring ratusan ribu Single Nucleotide Polymorphism (SNP) sebagai penanda genetik yang digunakan dalam memprediksi suatu kelainan penyakit. Kasus penyakit autoimun seperti SLE, darah merupakan jalan utama untuk sistem kekebalan tubuh, sehingga darah memengaruhi perkembangan penyakit. Keberadaan Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) dan melalui fenomena ?IFN signature? dapat mendorong limfosit B untuk menghasilkan autoantibodi yang tidak terkendali. Penelitian ini menunjukkan bahwa varian missense SNP rs13205210, SNP rs3184504, SNP rs1801274, SNP rs763361, SNP rs10516487 dan SNP rs201251103 memengaruhi kerentanan penyakit autoimun, khususnya SLE. Analisis data dalam penelitian ini menunjukkan bahwa profil variasi genetik UHRF1BP1, SH2B3, FCGR2A, CD226, BANK1 dan PXK berpotensi pada pasien SLE. Ini menyiratkan bahwa variasi genetik tersebut relatif rentan pada populasi Asia terhadap penyakit autoimun SLE.
Download
book
BibTex
Latex, Jabref
cloud_download
Original Resource
url resource Institution
