Analisis molekuler thalassemia β pada mahasiswa dan sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
Total View This Week0
Total View This Week0
Institusion
Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
Author
rahmitaningrum, tabah ayu
Subject
R Medicine (General)
Datestamp
2020-01-09 05:49:41
Abstract :
ANALISIS MOLEKULER THALASSEMIA ? PADA MAHASISWA BAHASA DAN SAINS UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA Rahmitaningrum, Tabah Ayu. 2019. Analisis Molekuler Thalassemia ? pada Mahasiswa Bahasa dan Sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Skripsi, Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Pembimbing: dr. Eva Diah Setijowati, M.Si, Med. ABSTRAK Latar Belakang: Thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan adanya perubahan sintesis asam amino pembentuk satu atau lebih rantai globin pada hemoglobin sel darah merah. Thalassemia dibagi menjadi 2, yaitu Thalassemia ? dan Thalassemia ?. Thalassemia ? memiliki beberapa tipe yaitu Thalassemia minor, Thalassemia intermedia, dan Thalassemia mayor. Pola pewarisan pada Thalassemia ? yaitu autosomal resesif dimana individu dapat mewarisi satu gen bermutasi (gen resesif) dan satu gen normal (gen dominan). Jenis mutasi gen terbanyak yang diteliti pada Thalassemia ? adalah mutasi HbE dan IVS- 1. Mutasi HbE merupakan mutasi titik pada kodon 26 sehingga terjadi perubahan basa nukleotida heterozigot HbE yaitu (C?CT). Mutasi IVS-1 nt 5 terjadi perubahan basa nukleotida (G>C) pada kodon 30-31. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran analisis molekuler Thalassemia ? pada Mahasiswa Bahasa dan Sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif observasional. Hasil dari penelitian didapatkan 3 responden dicurigai Thalassemia ? dari hasil pemeriksaan darah lengkap dan HPLC. Kemudian dari hasil sequencing pada penelitian ini didapatkan 2 responden dengan mutasi Heterozigot (carrier) HbE Thalassemia ? dan tidak didapatkan adanya mutasi IVS-1 pada responden I dan responden II. Sedangkan tidak didapatkan adanya mutasi HbE dan IVS-1 terhadap responden III. Berdasarkan analisis molekuler yang telah dilakukan maka didapatkan 2 responden merupakan pembawa (carrier) HbE Thalassemia ? dan 1 responden didapatkan adanya kecurigaan HbS Thalassemia ?. Kata kunci: Thalassemia ?, Mutasi HbE, Mutasi IVS-1.
ANALISIS MOLEKULER THALASSEMIA ? PADA MAHASISWA BAHASA DAN SAINS UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA Rahmitaningrum, Tabah Ayu. 2019. Analisis Molekuler Thalassemia ? pada Mahasiswa Bahasa dan Sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Skripsi, Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Pembimbing: dr. Eva Diah Setijowati, M.Si, Med. ABSTRAK Latar Belakang: Thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan adanya perubahan sintesis asam amino pembentuk satu atau lebih rantai globin pada hemoglobin sel darah merah. Thalassemia dibagi menjadi 2, yaitu Thalassemia ? dan Thalassemia ?. Thalassemia ? memiliki beberapa tipe yaitu Thalassemia minor, Thalassemia intermedia, dan Thalassemia mayor. Pola pewarisan pada Thalassemia ? yaitu autosomal resesif dimana individu dapat mewarisi satu gen bermutasi (gen resesif) dan satu gen normal (gen dominan). Jenis mutasi gen terbanyak yang diteliti pada Thalassemia ? adalah mutasi HbE dan IVS- 1. Mutasi HbE merupakan mutasi titik pada kodon 26 sehingga terjadi perubahan basa nukleotida heterozigot HbE yaitu (C?CT). Mutasi IVS-1 nt 5 terjadi perubahan basa nukleotida (G>C) pada kodon 30-31. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran analisis molekuler Thalassemia ? pada Mahasiswa Bahasa dan Sains Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif observasional. Hasil dari penelitian didapatkan 3 responden dicurigai Thalassemia ? dari hasil pemeriksaan darah lengkap dan HPLC. Kemudian dari hasil sequencing pada penelitian ini didapatkan 2 responden dengan mutasi Heterozigot (carrier) HbE Thalassemia ? dan tidak didapatkan adanya mutasi IVS-1 pada responden I dan responden II. Sedangkan tidak didapatkan adanya mutasi HbE dan IVS-1 terhadap responden III. Berdasarkan analisis molekuler yang telah dilakukan maka didapatkan 2 responden merupakan pembawa (carrier) HbE Thalassemia ? dan 1 responden didapatkan adanya kecurigaan HbS Thalassemia ?. Kata kunci: Thalassemia ?, Mutasi HbE, Mutasi IVS-1.
Download
book
BibTex
Latex, Jabref
cloud_download
Original Resource
url resource Institution
